| Das Down-Syndrom ist die am häufigsten diagnostizierte Chromosomenstörung. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das Chromosom Nr. 21 - oder ein Teil davon - dreifach statt üblicherweise zweifach in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21).
Jede Frau unabhängig von ihrem Alter trägt ein kleines Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Allerdings steigt dieses Risiko mit zunehmendem Alter der Schwangeren. Während eine 25jährige Mutter ein Risiko von ungefähr 1:1000 hat, steigt dieses Risiko bei einer 35 jährigen Mutter auf 1:300. Obwohl diese Chromosomenanomalie bei älteren Frauen häufiger auftritt, werden 50-70% aller Kinder mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren (weil mehr Frauen unter 35 schwanger sind). Deshalb konnte lange Zeit nur ein geringer Teil der Kinder mit Down-Syndrom diagnostiziert werden. Andererseits wurde bei Müttern über 35 automatisch eine Punktion (Chorionbiopsie oder Amniozentese) zur Abklärung eines Chromosomenfehlers empfohlen und meistens auch durchgeführt. Bei vielen von diesen Müttern war jedoch das Risiko für das Down Syndrom niedriger als die Fehlgeburtsrate durch eine Punktion (0,5%-1%). Es war also nicht möglich, Mütter mit einem erhöhten Risiko genauer zu bestimmen.
Mittlerweile weiß man jedoch, dass das mütterliche Alter allein keine guter Indikator zur Abschätzung eines erhöhten Down-Syndrom-Risikos ist. Damit könnte man nur etwa 30-50% dieser Chromsomenstörung erkennen. Die Entdeckungsrate erhöht sich, wenn in der Frühschwangerschaft Schwangerschaftshormone im Blut der Mutter bestimmt werden, auf 60%. Durch die Messung der Nackentransparenz steigt die Entdeckungsrate auf 80%, und bei einer Kombination aller einbezogenen Faktoren beträgt sie über 90% (Combined Test). Ein sicheres Ergebnis ist aber auch abhängig von der Sorgfalt, mit der die Untersuchung durchgeführt wird.
Aus diesem Grund ist man weitgehend von der Fruchtwasserpunktion als Einheitsuntersuchung bei Schwangeren ab 35 abgekommen. Nur bei einem auffälligem Befund der Nackentransparenz und/oder Hormonbestimmung wird eine Punktion empfohlen und durchgeführt.
(bei einer 12 Wochen alten Schwangerschaft)
- 20 Jahre 1: 1068
- 25 Jahre 1: 946
- 30 Jahre 1: 626
- 32 Jahre 1: 461
- 34 Jahre 1: 312
- 38 Jahre 1: 117
- 40 Jahre 1: 68
- 42 Jahre 1: 38
- 44 Jahre 1: 21
Das Down Syndrom bewirkt eine Einschränkung der geistigen und Verzögerung der körperlichen Entwicklungsmöglichkeiten. Weitere häufig auftretende Probleme sind Herzfehler, Veränderungen im Magen-Darm Bereich, Schwäche des Bindegewebes und der Muskeln, Infektanfälligkeit und Fehlfunktion der Schilddrüse.
Die Erkrankung selbst ist nicht therapierbar. Behandelbar sind jedoch Begleiterscheinungen, wie Herzfehler, Seh- und Hörschäden. Wesentlich sind frühzeitig einsetzende Förderungsprogramme für Kinder mit Down-Syndrom, damit sie ihre individuellen Entwicklungsmöglichkeiten voll ausschöpfen können. Ein Mensch mit Down Syndrom ist jedoch lebenslang auf die unterstützende Hilfe seiner Familie oder seiner Mitmenschen angewiesen.
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