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Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Chromosomenstörung, die durch ein überzähliges Chromosom 18 verursacht wird. Dieses Syndrom ist nach dem britischen Genetiker J. Edwards benannt.
Auf etwa 3.000 Lebendgeburten kommt ein Kind mit Trisomie 18. Mädchen sind etwa dreimal so häufig betroffen wie Knaben.
Der Entwicklungsrückstand beginnt bereits im Mutterleib, und die Kinder werden stark untergewichtig geboren. Sie haben typische körperliche Merkmale: der Kopf ist insgesamt zu klein und der Hinterkopf ist weit nach hinten ausladend, charakteristisch sind auch ein fliehendes Kinn und fehlgestaltete Ohren. Auch Augenfehlbildungen sowie Lippen- und Gaumenspalten sind häufig. Charakteristisch ist eine Fingerüberlagerung, wobei der Zeigefinger über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Typisch sind auch ausgeprägte Fehlbildungen am Fuß ( z.B. Klumpfuß). Kinder mit Edwards-Syndrom haben zahlreiche schwere Organfehlbildungen, insbesondere des Herzens, der Nieren, des Magen-Darm-Traktes und des Gehirns. Die Muskulatur ist nur schwach entwickelt und schlaff. Die Kinder können nur schwach schreien und reagieren abgeschwächt auf äußere Reize. Die meisten Kinder mit einem Edwards-Syndrom versterben innerhalb der ersten zwei Monate.
- Vorgeburtlich durch Chromosomenanalyse
- Nach der Geburt: wird die Diagnose anhand der typischen äußeren Merkmale gestellt
Eine Therapie ist nicht möglich.
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