| Das Pätau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch ein überzähliges Chromosom 13 (Trisomie 13) verursacht wird. Dieses Syndrom wurde nach dem Humangenetiker Klaus Pätau benannt.
Auf etwa 5.000 Lebendgeborene wird ein Kind mit Trisomie 13 geboren. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Mutter.
Während der Schwangerschaft zeigen Kinder mit Pätau-Syndrom ein verlangsamtes Wachstum und sind bei der Geburt untergewichtig. Meist haben die Kinder schwere Organfehlbildungen, insbesondere des Gehirns, des Herzens, der Nieren und des Magen-Darm-Traktes. Charakteristisch sind auch Lippen- und Gaumenspalten sowie Sechsfingrigkeit. In den ersten Tagen und Wochen kommt es häufig vor, dass die Atmung kurz aussetzt. Die Kinder weisen eine ausgeprägte geistige Verlangsamung auf und scheinen taub zu sein. Gewöhnlich sterben diese Kinder in den ersten Lebensmonaten.
- Vorgeburtlich durch Chromosomenanalyse
- Nach der Geburt: kann anhand der charakteristischen Veränderungen schnellt eine Diagnose gestellt werden
Eine Therapie ist nicht möglich.
|
