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Früh in der Schwangerschaft, zu einem Zeitpunkt, an dem viele Frauen noch gar nichts von dem werdenden Leben ahnen, entwickeln sich die Strukturen der lebenswichtigen Organe des Kindes. Manchmal kommt es zu Fehlbildungen dieser Strukturen. Die Folge ist dann eine Beeinträchtigung der Organfunktion, wobei Herz, Gehirn, Nieren und Harnwege am häufigsten betroffen sind. Zumeist ist die Ursache für die Entstehung einer Fehlbildung nicht bekannt. In etwa 30% ist aber eine Chromosomenstörungen für die Entwicklung einer Fehlbildung verantwortlich. Eine Fehlentwicklung der Chromosomen hat meistens auch noch andere körperliche und geistige Beeinträchtigungen zur Folge.
Fehlbildungen sind insgesamt relativ selten und betreffen aktuell, während der letzten zehn Jahre, nur 0,4 bis 1% der aller in Österreich geborenen Kinder. Die Hälfte der Fehlbildungen betrifft die Extremitäten (Syndaktylien, Deformitäten der Füße, Hexadaktylien), und die Lippen- und Gaumenspalten. Derartige Fehlbildungen können nach der Geburt mit ausgezeichnetem kosmetischem Resultat chirurgisch korrigiert werden. Relativ häufig sind Herzfehlbildungen (oftmals gut operativ versorgbare Scheidewanddefekte), chromosomale Defekte oder Fehlbildungen im Bereich der ableitenden Harnwege. Eine Unterbrechung der Speiseröhre (Oesophagusatresie), eine Spaltbildung der vorderen Bauchdecke, ein Defekt im Zwerchfell, wo Darmabschnitte in den Brustkorb vorgefallen sind, Unterbrechungen des Verdauungstraktes oder eine Fehlmündung des Enddarmes sind sehr selten.
Eine frühzeitige Diagnose mit kompetenter Betreuung während der Schwangerschaft kann schwere Folgeschäden zumeist verhindern (z.B. durch Therapie oder Operation). Ebenso kann die Frage, ob ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt werden soll, relativ bald geklärt werden. In diesem Zusammenhang kommt dem fachübergreifenden Zusammenwirken auf mehreren Ebenen (Pränataldiagnostik, Kinderchirurgie) große Bedeutung zu.
Ultraschall-Spezialisten können schon im Rahmen des Screenings im ersten Schwangerschaftsdrittel (ab der 11. Schwangerschaftswoche) Fehlbildungen diagnostizieren. Als sicherster Zeitpunkt für die Entdeckung, aber auch für den Ausschluss einer Fehlbildung, gilt aber der Zeitraum zwischen der 18. und 22. Schwangerschaftswoche. Die Diagnose von Fehlbildungen spielt auch für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft eine große Rolle. Wird eine schwere Fehlbildung von Organen schon in der Frühschwangerschaft durch Ultraschall erkannt, sind die Voraussetzungen für eine Operation kurz nach der Geburt wesentlich besser. Andere Fehlbildungen, wie zum Beispiel eine verschlossene Harnröhre, können durch eine rechtzeitige Diagnose oft schon während der Schwangerschaft behandelt werden, in dem zum Beispiel noch im Mutterleib eine Drainage in die Harnblase gelegt wird, und somit Folgeschäden an den Nieren vermieden werden.
Eine frühzeitig erkannte Erkrankung des Kindes kann auch Einfluss darauf haben, ob eine natürliche Geburt abgewartet oder ob die Entbindung per Sectio geplant wird. So bleibt auch den werdenden Eltern genügend Zeit, ein gut ausgerüstetes Entbindungszentrum auszuwählen, wo das Neugeborene sofort nach der Geburt spezialisierten Fachärzten zur Betreuung übergeben wird. Neben kompetenter Beratung wird in so genannten Perinatalzentren auch psychologische Hilfe für die Eltern angeboten.
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