Die Fehlbildung - Frage/Antwort

Wie bemerkt man heute, dass mein Kind fehlgebildet ist?

Während der letzten 15 Jahre hat sich die Ultraschalluntersuchung als zentraler und fester Bestandteil der medizinischen Schwangerschaftsbetreuung etabliert. Man sieht als sichere Lebenszeichen primär die Pulsationen des Herzens und etwas später, in der 8. bis 9. Schwangerschaftswoche, beginnende Bewegungen des Kindes. Die Herzfrequenz liegt in einem Bereich von 160 bis 200 Schlägen pro Minute, ist also etwa doppelt so schnell wie die der Mutter und ist ein eindeutiger Beweis der beginnenden Kreislauffunktion. Gut entwickelte Kinder führen häufig lebhafte Bewegungen aus. Beginnend mit der Ultraschallvermessung des Kindes vor der 12 Schwangerschaftswoche, kann die regelrechte Entwicklung überprüft und der Geburtstermin genau festgelegt werden. Mit zunehmendem Wachstum des Kindes, das im Ultraschall durch die Vermessung der Scheitel-Steiß-Länge angegeben wird, können immer mehr Informationen über die regelrechte Ausbildung der Organe gewonnen werden.

Wann sollte eine werdende Mutter die Ultraschalluntersuchung zur Feststellung einer möglichen Fehlbildung durchführen lassen?

Wesentlich für die Diagnose einer möglichen Fehlbildung ist die Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche.

Welche kindlichen Organstrukturen werden besonders untersucht?

Bei der Ultraschalluntersuchung in der 20. Schwangerschaftswoche wird speziell auf den regelrechten Aufbau des Herzens, die Intaktheit des Zwerchfells, den Aufbau des Gehirns, die Form des Gesichtschädels, den Augenabstand, die Lungenstruktur, die Intaktheit der vorderen Bauchdecke, die Nieren, die gefüllte Harnblase, die Anzahl der Nabelschnurgefäße und die Menge der Fruchtflüssigkeit (Amnionflüssigkeit) geachtet. Etwas später sollte auch die Weite der Darmschlingen beurteilt werden. Es ist besonders wichtig, dass diese Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden, um Aufschluß über die oben angeführten Organe und Strukturen zu geben. Fehlbildungen sind zu einem frühen Zeitpunkt, eben um die 20. Schwangerschaftswoche, erkennbar, sodass rechtzeitig therapeutische Schritte und bei aussichtslosen Fällen der Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen diskutiert und erwogen werden kann. Eines muß aber besonders betont werden: Bei jeglicher sonographischer Auffälligkeit sollte die werdende Mutter und ihr Kind in einem perinatologischem Spezialzentrum untersucht, beraten und unter Umständen auch behandelt werden. In einem derartigen Zentrum sollten die medizinischen Fachdisziplinen, wie Geburtshilfe, im Rahmen der Gynäkologie, die Neonatologie (Neugeborenen-Akutversorgung), eine Kinderintensivmedizinische Station und eine Kinderchirurgie, unterstützt durch modernste diagnostische bildgebende Verfahren und Labordiagnostik, als kooperierende Einheit fungieren. In Wien bietet das SMZ-Ost Donauspital eine umfassende perinatologische Versorgung bei Risikoschwangerschaften, d.h. eine umfassende Betreuung vor, während und nach der Geburt.

Gibt es noch andere Möglichkeiten neben dem Ultraschall eine kindliche Fehlbildung während der Schwangerschaft zu erkennen?:

Bei bestimmten Risikofaktoren (fortgeschrittenes Alter der Mutter aber auch des Vaters, Eltern mit Verdacht eines Erbleidens, etc.) empfiehlt sich zusätzlich zur Ultraschalluntersuchung eine Amniozentese in der 14. bis 16. Schwangerschaftswoche. Dabei wird in örtlicher Betäubung die Fruchtblase ultraschallgezielt (Vermeidung der Verletzung der Plazenta und des Kindes) punktiert und Amnionflüssigkeit gewonnen. Die Fruchtwasserpunktion ermöglicht chemische Untersuchungen und eine Chromosomenanalyse, die neben der Geschlechtsbestimmung in erster Linie der Aufdeckung von chromosomalen Defekten (z.B. Mongolismus = Trisomie 21) dient. Neben der Amniozentese, die eine sehr geringe Komplikationsrate von etwa 0,5% hat, gibt es alternativ die Chordacentese und die Plazentapunktion, um das Kind auf zellulärer Ebene zu untersuchen. Es ist ultraschallgezielt möglich geworden, auch Blut aus der Nabelschnur des Kindes zu gewinnen, um weitere Untersuchungen über Erbkrankheiten des Kindes zu ermöglichen.

Gibt es neben den Möglichkeiten der antenatalen Diagnostik auch bereits Ansätze für eine Therapie vor der Geburt?

Prinzipell gehört die intrauterine Behandlung, d.h. eine Therapie vor der Geburt, zur medizinischen Zukunft und ist ein wesentliches Thema von gynäkologisch- - kinderchirurgischen Forschungsprogrammen. Die zunehmend ausgereiften diagnostischen Möglichkeiten eröffnen, in interdisziplinärer Kooperation in einem Perinatalzentrum, die Möglichkeit einer Therapie, die bereits vor der Geburt erfolgt. So ist es möglich, durch die gezielte Einpflanzung eines Katheters bereits vor der Geburt ein Harnabflußhindernis zu umgehen. Damit staut sich kein Harn zurück und Nierenschäden werden vermieden. Das Ziel der medizinischen Entwicklung der nächsten 20 Jahre wird es sein, dass bei Fehlbildungen bereits während der Schwangerschaft erste, die Mutter und das Kind möglichts gering belastende, medizinische Schritte der Korrektur vorgenommen werden.

Wie oft kommen fehlgebildete Kinder in Österreich zur Welt und welche Fehlbildungen sind häufig?

Fehlbildungen sind relativ selten und betreffen aktuell, während der letzten 10 Jahre, nur 0,4 bis 1 % der 85 bis 95.000 pro Jahr in Österreich geborenen Kinder. Die Hälfte der Fehlbildungen betrifft die Extremitäten (Syndaktylien, Deformitäten der Füße, Hexadaktylien), und die Lippen- und Gaumenspalten. Derartige Fehlbildungen können nach der Geburt mit ausgezeichnetem kosmetischem Resultat chirurgisch korrigiert werden. Der Häufigkeit nach finden sich weiters Herzfehlbildungen (oftmals gut opertiv versorgbare Scheidewanddefekte), chromosomale Defekte oder Fehlbildungen im Bereich der ableitenden Harnwege. Fehlbildungen, wie eine Unterbrechung der Speiseröhre (Oesophagusatresie), eine Spaltbildung der vorderen Bauchdecke, ein Defekt im Zwerchfell, wo Darmabschnitte in den Brustkorb vorgefallen sind, Unterbrechungen des Verdauungstraktes oder eine Fehlmündung des Enddarmes sind sehr selten. Das heißt, dass von den 85 bis- 95.000 pro Jahr geborenen, bei nur etwa 100 Kindern eine dringliche Korrekturoperation der letztgenannten Fehlbildungen notwendig ist. Im Zusammenhang mit der Seltenheit muß betont werden, dass nur an einem Perinatalzentrum Ärzt(inn)e(n) und das Pflegepersonal die Rahmenbedingungen und die Erfahrung haben, um einem fehlgebildeten Neugeborenen optimale Heilungschancen zu ermöglichen.

Ist bei fehlgebildeten Kindern, die nach modernen medizinischen Standards behandelt werden, häufig mit Invalidität zu rechnen?

Es stimmt nicht, dass Kinder mit der einen oder anderen Fehlbildung lebenslange Invaliden und ein bedauernswertes Leben führen, wie das von manchen Personen dargestellt wird. Genau das Gegenteil trifft zu. Einem Großteil der Kinder kann mit modernen medizinischen Behandlungsstrategien und Verfahren so geholfen werden, dass sie in kürzester Zeit als geheilt betrachtet werden können. Daß Verwachsungen einzelner Finger plastisch-kinderchirurgisch kein Problem darstellen, ist auch für den medizinischen Laien vorgestellbar. Es soll aber auch gesagt werden, dass sich durch die rassante Entwicklung der Kinderchirurgie während der letzten 50 Jahre und der Kinderintensivmedizin während der letzten 20 Jahre, auch bei großen angeborenen Fehlbildungen, wie z.B. die Unterbrechung der Speiseröhre oder Defekte der vorderen Bauchwand, die Sterblichkeit von 100 % auf unter 10 % gesenkt werden konnte. Diese Menschen entwickeln sich intelektuell normal und sind zweifelsohne in den beruflichen und gesellschaftlichen Alltag integriert.

Wie sehen sie das Problem der Frühgeborenen, also der stark untergewichtigen Kinder?

Neugeborene, deren Situation von den Medizinern im Jahre 1970 als relativ aussichtslos eingeschätzt wurde, haben heute in der Mehrzahl höchste Heilungschancen. Eine besondere Beachtung finden die Frühgeborenen, die mit einem Geburtsgewicht von unter 1000 g, nach einer Schwangerschaftsdauer von rund 26 bis 28 Wochen, auf die Welt kommen (Meist ist die Lebensfähigkeit in der 24 Schwangerschaftswoche erreicht). Bei diesen Kindern können sich Probleme der Lungenfunktion und Probleme der Kreislauffunktion ergeben. Gleichzeitig besteht eine erhöhte Gefahr von Gehirnblutungen.
Es muss gesagt werden, dass auch die Chancen eines Frühgeborenen mit niedrigstem Geburtsgewicht heute bei weitem nicht aussichtslos sind. Mit minimalen chirurgischen Komplikation werden im Donauspital bei Kindern mit 1000 g, deren Kreislauf sich nach der Geburt nur inkomplett auf den des Neugeborenen umstellt (sogenannter persistierender Ductus Botalli; ein offenes Gefäß zwischen der Lungenarterie und der Hauptschlagader, dass sich schließen sollte), Operationen zur Durchblutungsverbesserung (Verschluß des oben genannten Ductus Botalli) in Herznähe durchgeführt.

Wie häufig werden größere angeborene Fehlbildungen an ihrer Abteilung korrigiert?

Im Rahmen des Perinatalzentrums Donauspitals erfolgt eine umfassende kinderchirurgische Versorgung der meisten angeborenen Fehlbildungen. Ausgenommen sind nur die komplexen herzchirurgischen Operationen. Nachdem eine intensive Zusammenarbeit zwischen der kinderchirurgischen Abteilung des Donauspitals und anderen Neugeborenenstationen in Wien und nahen Bundesländern besteht, verfügen wir über eine Patientenzahl, die nachweislich im österreichischen Spitzenfeld liegt. Auch von den extrem seltene Fehlbildungen, wie z.B. die Unterbrechung der Speiseröhre (Ösophagusatresie) wurden in diesem Jahr bereits 3 Neugeborene erfolgreich operiert, sodass sie bereits 14 Tage nach ihrer Geburt im langsamen Aufbau mit Muttermilch ernährt werden konnten.

Leidet nicht die Mutter - Kind Beziehung, wenn unmittelbar nach der Geburt eine Operation durchgeführt werden muss?

Im Perinatalzentrum des SMZ-Ost Donauspital achten wir alle darauf, dass sich zum frühest möglichen Zeitpunkt die Mutter-Kind-Beziehung entfalten kann. Das heißt, dass unmittelbar nach der Geburt, die in den meisten Fällen normal und nur in seltenen Fällen in Form einer Schnittentbindung erfolgt, die Mutter zu ihrem Neugeborenen so oft und so lang sie möchte an die Intensivstation kommen kann. Die Kontinuität der Mutter-Kind-Beziehung wird dadurch erweitert, dass das Kind nach der Entlassung aus der Intensivstation mit der Mutter in einem Mutter-Kind-Zimmer aufgenommen wird. Im Rahmen dieses Krankenhausaufenthaltes vertieft sich die Mutter-Kind-Beziehung und die Eltern haben die Möglichkeit pflegerisches „Know how“ von den Schwestern zu erlernen. Damit wird für uns immer deutlicher, dass heute durch die moderne Medizin in den meisten Fällen ein fehlgebildetes Kind kein Problem darstellt.