| Bei Auffälligkeiten im Ultraschall oder Verdacht auf Chromosomenstörungen liefert die Fruchtwasserpunktion Ergebnisse mit hundertprozentiger Sicherheit. Mit der Chromosomenanalyse aus Fruchtwasserzellen können sowohl zahlenmäßige als auch strukturelle Veränderungen aller Chromosomen erfasst werden.
Die Amniozentese wird zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
Mit einer Hohlnadel wird durch die Bauchdecke aus der Fruchtblase Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen werden im Labor kultiviert und daraus der Chromosomensatz bestimmt. Als Nebenbefund erfährt man auch das Geschlecht des Kindes. Die Amniozentese wird ambulant und ohne Betäubung durchgeführt. Rhesusnegativen Frauen wird nach der Punktion eine Anti-D-Prophylaxe verabreicht, um eine Rhesus-Antikörperbildung zu verhindern. Nach der Fruchtwasserentnahme bleibt die Schwangere meist noch Stunde unter ärztlicher Beobachtung.
Die Sicherheit der Untersuchung in Bezug auf das Ergebnis beträgt 100%.
Von den meisten Schwangeren wird das Fehlgeburtsrisiko (0,5%-1%) als größter Nachteil gesehen. Belastend ist auch der lange Zeitraum von 2 - 3 Wochen zwischen Punktion und Vorliegen eines Befundes, da aus den gewonnenen Zellen eine Kultur angelegt wird. Dann erst kann man die Anzahl und Struktur der Chromosomen untersuchen. Die Fruchtwasserpunktion kann frühestens ab der 15. Schwangerschaftswoche - also relativ spät - eingesetzt werden. Für das werdende Elternpaar bedeutet all das eine starke psychische Belastungsprobe.
Mittlerweile kann im Rahmen der Amniozentese ein Schnellbefund (FISH-Test) auf die drei wichtigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13) innerhalb von drei Tagen geliefert werden.
Wird als Ergebnis einer Fruchtwasserpunktion eine Chromosomenstörung festgestellt, stehen die Eltern vor der Frage, die Schwangerschaft fortzusetzen oder zu beenden. Da zu diesem Zeitpunkt die Schwangerschaft schon fortgeschritten ist, fällt den meisten Eltern diese Entscheidung sehr schwer. Nicht zuletzt deshalb hat sich die Etablierung pränataldiagnostischer Tests im Frühstadium der Schwangerschaft bewährt, wo eine Beendigung der Schwangerschaft einerseits noch leichter verkraftbar ist, andererseits mehr Zeit bleibt, sich auf die zum Teil schwierige Situation nach der Geburt vorzubereiten. Eine psycho-soziale Beratung in spezialisierten Institutionen wird in jedem Fall empfohlen.
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