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Mit diesem zytogenetischen Schnelltest kann man einzelne Chromosomen kindlicher Zellen sichtbar machen. Voraussetzung ist eine Fruchtwasserpunktion. Der Unterschied zur konventionellen Amniozentese besteht darin, dass das Ergebnis schon nach ein bis drei Tagen vorliegt. Der FISH-Schnelltest kann jedoch die konventionelle Chromosomenanalyse nicht ersetzen, sondern ist als parallel durchzuführendes Verfahren anzusehen, das einen großen zeitlichen Vorteil bietet. Da die Durchführung der FISH-Tests große Erfahrung voraussetzt, sollte diese Untersuchung nur in speziellen Labors mit permanenter Qualitätskontrolle durchgeführt werden.
Der Schnelltest ist ab der 14. Schwangerschaftswoche möglich.
Mit dem FISH-Test lassen sich vier Arten von Chromosomenanomalien gezielt untersuchen: die Trisomie 21 (Down-Syndrom), die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und geschlechts-chromosomale Anomalien, z.B. das Turner-Syndrom.
- wenn im Ersttrimester-Screening ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21, 18 oder 13 festgestellt wurde
- bei auffälligem Ultraschallbefund mit Hinweis auf eine Chromosomenaberration, wenn eine Schnellkaryotypisierung aus Chorionzottengewebe nicht möglich ist
- wenn bei einer vorausgegangenen Schwangerschaft eine numerische Chromosomenaberration festgestellt wurde
Um den FISH-Test durchzuführen, muss eine Fruchtwasserpunktion gemacht werden. Ein Großteil des gewonnenen Fruchtwassers wird für die konventionelle Chromosomenanalyse (Amniozentese) verwendet, eine kleinere Menge für die so genannte Fluoreszenz In Situ Hybridisierung (FISH). Durch diese moderne Technik ist es möglich, eine direkte Analyse an unkultivierten Zellen, die man aus dem Fruchtwasser gewinnt, vorzunehmen. Um ein vernünftiges Ergebnis zu erhalten werden üblicherweise 50 Zellen untersucht. Die Auswertung erfolgt anhand der Anzahl spezieller Signale. Sind beispielsweise in einem Zellkern zwei homologe Chromosomen vorhanden, so findet man auch zwei Fluoreszenzsignale im Kern. Sind jedoch drei homologe Chromosomen vorhanden (z.B. bei der Trisomie 21) werden drei Signale festgestellt.
Das Ergebnis liegt bereits innerhalb von 1-3 Tagen nach der Fruchtwasserentnahme vor, da die Zellen des Ungeborenen nicht zuerst zum Wachsen gebracht werden müssen, sondern direkt analysiert werden können. Damit wird die von vielen Schwangeren als belastend empfundene Wartezeit bis zum Ergebnis erheblich verkürzt.
Der FISH-Test kann nicht alle, sondern nur die vier häufigsten Chromosomenstörungen diagnostizieren (siehe Untersuchungszweck). Andere klinisch relevante Strukturaberrationen können mit dieser Methode nicht erfasst werden. Dazu gehören beispielsweise Translokationen der Chromosomen (ein abgebrochenes Chromosomenstück heftet sich an ein anderes Chromosom an). Erst die Karyotypisierung (Auszählen und Ordnen sämtlicher Chromosomen während der Zellteilung) im Rahmen der konventionellen Amniozentese gibt 100prozentige Sicherheit. Bis dahin dauert es jedoch zwei bis drei Wochen, da erst eine Zellkultur angelegt werden muss.
Problematisch sind blutige Fruchtwasserproben: dabei besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass sich mütterliche mit kindlichen Zellen vermischen.
Wird die Fruchtwasserprobe vor der 14. Schwangerschaftswoche gemacht, ist es möglich, dass zuwenig Zellkerne im Fruchtwasser enthalten sind. In diesem Fall steht das muss die komplette Chromosomenanalyse abgewartet werden (2-3 Wochen)
Grundsätzlich wird der Test nur nach intensiver Beratung der Schwangeren durchgeführt, um hier im Vorfeld schon auf die Aussagekraft und die sich daraus resultierenden möglichen Konsequenzen hinzuweisen.
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