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In der Frühschwangerschaft liefert die spezielle Methode der Nackentransparenz (NT) einen wichtigen Hinweis auf das Vorliegen einer möglichen Chromosomenstörung, insbesondere des Down Syndroms. Gleichzeitig ist die spezielle Ultraschallmethode auch zur Risikoabschätzung für das Vorliegen von Herzfehlbildungen oder anderer Fehlbildungssyndrome geeignet. Die exakte Messung setzt ein gut auflösendes Ultraschallgerät und spezielle Erfahrung des Untersuchers voraus.
11. bis 14. Schwangerschaftswoche
Für die Mutter handelt es sich um eine ganz normale Ultraschalluntersuchung.
Der Arzt/Ärztin vermisst per Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Kindes, das ist die maximale Dicke (Transparenz) zwischen Haut und Weichteilgewebe über der Halswirbelsäule des Kindes. Diese Struktur ist grundsätzlich bei allen Feten zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche zu sehen und beträgt normalerweise etwa 1 bis 2 Millimeter. Ist die Nackentransparenz größer als gewöhnlich, deutet das auf ein erhöhtes Risiko für (chromosomale) Erkrankung des Feten hin. Eine verbreiterte Nackentransparenz kann aber auch andere Ursachen als eine Chromosomenstörung haben. So führen zum Teil auch Herzfehler, Zwerchfellhernien oder Skelettfehlbildungen zu einer verbreiterten NT.
Wird eine erhöhte Nackendicke gemessen, wird der Schwangeren die Durchführung einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese empfohlen. Ist der Chromosomensatz normal, wird zwischen 18. und 22. Schwangerschaftswoche ein detaillierter Ultraschall gemacht, um eventuelle Organfehlbildungen zu erkennen. Sind keine strukturellen Fehlbildungen erkennbar, und normalisiert sich das Nackenödem, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind bei der Geburt völlig gesund ist, bei 98 Prozent. Die Schwellung im Nacken in der 11.-14. Schwangerschaftswoche kann in diesem Fall als vorübergehende Auffälligkeit unbekannter Ursache eingereiht werden.
Die Nackendickemessung ermöglicht die Entdeckung von 80% aller Chromosomenstörungen bereits in der Frühschwangerschaft, ohne das körperliche Wohlbefinden von Mutter und Kind zu belasten.
Eine erhöhte Nackentransparenz ohne erklärbare Ursache führt zu einer starken Verunsicherung der Schwangeren. Viele werdende Mütter nehmen dann das Risiko einer diagnostischen Folgeuntersuchung (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) auf sich, obwohl diese im Nachhinein oft vermeidbar gewesen wäre, weil ein ganz normaler Chromosomensatz festgestellt wird.
Das Resultat der Nackentransparenz ist keine Diagnose, sondern nur ein Hinweis auf eine mögliche Chromosomenstörung. Ergibt die Nackentransparenz-Messung erhöhte Werte, wird der Schwangeren eine Abklärung durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese empfohlen. Bestätigt sich dadurch der Verdacht auf eine Chromosomenstörung (z.B. Down-Syndrom), sollte sich die Schwangere kompetent beraten lassen, ob sie die Schwangerschaft fortsetzen oder beenden möchte.
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